СМА це скорочення, яке до 2022 року в Україні майже не зустрічалося поза історіями родин і зборами на ліки. З жовтня 2022 року хворобу шукають у краплі крові з п’ятки новонародженого в межах розширеного неонатального скринінгу на 21 спадкове та вроджене захворювання. 16 квітня 2025 року наказом МОЗ № 648 затверджено стандарт «Діагностика та лікування спінальної м’язової атрофії». У грудні 2025-го державне підприємство «Медичні закупівлі України» переуклало трирічний договір керованого доступу на рисдиплам для дітей від 2 місяців зі СМА 1 типу, з поставками і в 2026 році.
Стара схема «дочекатися, поки дитина не тримає голову, і тоді шукати діагноз» уже не описує систему. Симптоми при найтяжчій формі з’являються до 6 місяців, а мотонейрони до того часу вже гинуть. Скринінг має спрацювати раніше, ніж сім’я помітить слабкість. Водночас ранній тест не дорівнює лікуванню для кожного віку й кожного типу: державна закупівлівка покриває вужче коло, ніж перелік препаратів, які існують у світі.
За повідомленням Кабінету Міністрів України від 20 серпня 2026 року, у програмі виконано 608 082 дослідження. Патологію повторно підтвердили в 1 170 випадках, із них 84 — спінальна м’язова атрофія. Це приблизно 1 підтверджений випадок на 7 240 обстежень, а не «1 на 10 000 усіх народжень»: охоплення не стовідсоткове, а частина позитивних скринінгів потребує перевірки.
Скільки випадків дає скринінг і що з цієї цифри не випливає
84 підтверджені випадки — це підсумок програми з жовтня 2022 року до серпня 2026-го, а не річна захворюваність. Проміжні зрізи росли разом із кількістю тестів: на листопад 2025 року в повідомленнях МОЗ фігурували 70 випадків СМА на 500 471 дослідження, згодом — 78 на 585 919. Розбіжність між зведеннями є, тому для порівняння варто тримати дату зрізу, а не округлювати «близько сотні».
| Показник | Значення | Період |
|---|---|---|
| Дослідження розширеного скринінгу | 608 082 | з жовтня 2022 до серпня 2026 |
| Потребували додаткової перевірки | 4 924 | той самий зріз |
| Патологію підтверджено повторно | 1 170 | той самий зріз |
| З них спінальна м’язова атрофія | 84 | той самий зріз |
| Харківський регіональний центр, усі тести програми | 88 729 | станом на серпень 2026 |
Джерело: Кабінет Міністрів України, повідомлення МОЗ від 20 серпня 2026 року.
Харківський центр — найменший із чотирьох за обсягом (Львівський — 211 322, Київський — 195 314, Криворізький — 112 717). Саме через нього йде логістика зразків зі Сходу, включно з Сумщиною. Частка СМА серед усіх підтверджених орфанних знахідок — 84 із 1 170, тобто близько 7 %. Це не робить хворобу «частою»: носій мутації гену SMN1 не хворіє, а дитина отримує діагноз лише якщо несправна копія прийшла від обох батьків.
Чому хвороба з’являється в родині, де ніхто не хворів
Найпоширеніша форма — 5q-СМА. Ген SMN1 на довгому плечі 5-ї хромосоми виробляє білок SMN, без якого гинуть мотонейрони передніх рогів спинного мозку. М’язи не «хворіють першими»: вони слабшають, бо не отримують сигнал. Сусідній ген SMN2 дає лише невелику частку повноцінного білка. Що менше його копій, то тяжчий перебіг зазвичай, але кількість копій не замінює клінічний тип: прогноз лише за SMN2 неточний.
Успадкування аутосомно-рецесивне. Орієнтовна частота носійства, яку наводять клінічні довідники, — близько 2–3 %, тобто приблизно 1 людина на 40–50. Окремого українського популяційного дослідження носіїв у відкритих зведеннях 2026 року немає, тож цю вилку не варто видавати за локальну статистику Сум. Якщо обоє батьків — носії, ймовірність хворої дитини в конкретній вагітності становить 25 %. Носій сам не слабшає і не «передає хворобу рукостисканням».
Поширена помилка виглядає буденно: у пологовому відмовляються від письмової згоди на скринінг, бо «в роду всі ходили» і «дитина виглядає нормально». Закінчується це не заощадженим аналізом, а втраченими тижнями. Без згоди бланк не відправляють, а при 1 типі слабкість стає очевидною вже тоді, коли частина нейронів втрачена. Правильний крок — підписати згоду до забору на 48–72 годині життя; якщо результат сумнівний, лабораторія просить повтор, а не ставить діагноз з одного плями на бланку.
Які типи відрізняють лікарі і де межа між ними розмита
Тип визначають за віком перших симптомів і за найвищим руховим навиком, а не за самопочуттям родини. Межі клінічні, тому дитина «на межі» може не вкладатися в підручниковий опис.
- Тип 0 — прояви ще до народження, трапляється рідко, дихання страждає одразу.
- Тип 1, хвороба Вердніга–Гоффмана — до 6 місяців; без лікування дитина зазвичай не сидить самостійно, типові проблеми з ковтанням і диханням.
- Тип 2 — між 6 і 18 місяцями; сидіння можливе, самостійна хода — ні.
- Тип 3, хвороба Кугельберга–Веландер — після 18 місяців; хода є, але може зникати з роками.
- Тип 4 — дорослий початок, перебіг повільніший.
Інтелект при класичному описі 5q-форми не є мішенню хвороби: людина розуміє мову й ситуацію навіть тоді, коли не може підняти руку. У оглядах 2026 року окремо згадують когнітивну затримку в частини пацієнтів, тож формула «розум завжди повністю збережений» уже занадто жорстка. Чутливість шкіри теж не є головною втратою — відмінність від травми спинного мозку, з якою діагноз іноді плутають.
Кому в Україні реально дають ліки, а кому ні
Три препарати змінюють перебіг 5q-форми, але не стирають мутацію. Нусинерсен (Спінраза) вводять у спинномозковий канал: спочатку навантажувальні дози, далі підтримка кілька разів на рік. Рисдиплам (Еврісді) — щоденний розчин через рот. Онасемноген абепарвовек (Золгенсма) — одноразова генна терапія, розрахована на раннє вікно і з ваговим обмеженням. Пізніші опції, схвалені регуляторами США у 2025–2026 роках для старших пацієнтів, у закупівельному повідомленні МОЗ за 2025 рік не фігурують.
Найсильніше заперечення проти ставки на скринінг звучить прямо: держава все одно не купить препарат кожному, тож ранній тест лише раніше називає проблему. Частина заперечення підтверджується. Договір на рисдиплам, переукладений у грудні 2025 року на три роки, стосується дітей від 2 місяців зі СМА 1 типу, а не всіх типів і не дорослих. Поява Золгенсми в регуляторних матеріалах не означає безоплатну дозу кожному немовляті. Водночас без скринінгу дитина з 1 типом потрапляє в це вузьке вікно пізніше: у воєнному зведенні програми медіана старту лікування — 41 доба проти близько 23 діб у зведених міжнародних даних скринінгу, при медіані першого результату 8 діб. Затримка тут логістична, а не «бо хвороба рідкісна».
Що це означає для пологового на Сумщині
Окремої статистики пацієнтів зі СМА по Сумській області у зведенні МОЗ за серпень 2026 року немає. Публічна цифра семи дітей на область, яку в лютому 2022 року називала обласна дитяча лікарня, застаріла: скринінг тоді ще не працював по всій країні, а частина родин виїхала. Свіжішого офіційного підрахунку по області у відкритих повідомленнях немає, і підміняти його оцінкою не варто.
Забір, за даними Сумської ОДА, які в лютому 2024 року наводила «Трибуна», робили в Обласному клінічному перинатальному центрі, Клінічному перинатальному центрі Пресвятої Діви Марії, а також в акушерських стаціонарах Глухова, Конотопа, Охтирки, Ромен, Тростянця та Шостки. Зразки щодня відправляли до міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру в Харкові. За перший рік місцевої програми там нарахували 3040 досліджень і близько 10 позитивних результатів на різні орфанні хвороби, не лише на СМА. Чи лишився перелік стаціонарів тим самим у 2026-му, це повідомлення не підтверджує.
Що питають у Сумах, коли в картці з’являється СМА
Чи можна заразитися від дитини з таким діагнозом
Ні. Це не інфекція і не наслідок щеплення, холоду чи «слабкого імунітету». Потрібні дві несправні копії SMN1, по одній від кожного з батьків. Побутовий контакт, спільний посуд і садок ризику передати хворобу не створюють.
Чи відмова від скринінгу щось спрощує
Спрощує лише папір у пологовому. Дослідження безоплатне в межах Програми медичних гарантій, але без письмової згоди його не роблять. Негативний бланк не надсилають родині листом: зв’язок з’являється, якщо треба повтор або є підозра на патологію. Мовчання лабораторії не дорівнює гарантії, якщо згоду не підписали.
Чи Золгенсма входить у гарантований пакет для кожної дитини Сум
Ні. У відкритому повідомленні про договори керованого доступу від 16 грудня 2025 року для СМА названо рисдиплам і лише для 1 типу від 2 місяців. Одноразова генна терапія лишається окремим, значно вужчим рішенням. Обіцянка «укол закриє питання назавжди» не збігається ні з показаннями, ні з українською закупівлею.
Куди телефонувати, якщо бланк уже поїхав, а відповіді немає
Перша точка — пологовий, де брали кров: там є відмітка про згоду і відправлення. Далі — медико-генетична служба, яка супроводжує позитивний скринінг, а не реєстратура міськради. Точного нормативного строку відповіді для Сумської області в публічному зведенні 2026 року немає; орієнтир програми — дні, не місяці, але війна подовжує доставку до Харкова.
Як виглядають перші три доби після пологів у Сумах
Дитина народжується в Обласному клінічному перинатальному центрі або в перинатальному центрі Пресвятої Діви Марії. На 48–72 годині життя, після письмової згоди, з п’ятки беруть кілька крапель на тест-бланк. Бланк іде до Харкова разом з іншими зразками області, не «окремою машиною під СМА». Якщо скринінг негативний, окремого дзвінка зазвичай немає.
При підозрі алгоритм інший: повторний забір, підтвердження делеції SMN1, підрахунок копій SMN2 і направлення туди, де можуть почати патогенетичну терапію. Для 1 типу державне вікно, яке прямо назване в договорі грудня 2025 року, відкривається з 2 місяців життя. Місяць на «подивимося, чи зміцніє» в цей інтервал не вміщується. Реабілітація, дихальна підтримка і контроль ковтання потрібні паралельно з препаратом, а не замість нього: ліки не повертають уже втрачені нейрони.
Дорослий із підозрою на тип 3 або 4 через неонатальний скринінг уже не проходить. Йому потрібне генетичне підтвердження за направленням невролога, а не повторний «аналіз п’ятки». Чи потрапить такий пацієнт у централізовану закупівлю 2026 року, з наявних договорів не випливає: названий контракт обмежений дитячим 1 типом.
Валерій Терещенко 
Тимофій Гринів